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Une maladie largement répandue mais encore mal connue

La drépanocytose est la maladie génétique la plus transmise dans le monde, par des parents, porteurs sains qui ignorent leur possibilité de donner naissance à un enfant atteint. Le risque de transmission pour deux parents porteurs, dits AS  est de 1 sur 4.

Il s’agit d’une maladie des globules rouges dont on ne guérit pas pour l’instant et qui réduit considérablement l’espérance de vie d’une personne. En Guyane, ce sont entre 20 à 30 enfants par an qui naissent drépanocytaires. Les chiffres sont presque similaires en Guadeloupe où 24 à 30 enfants sont touchés par la maladie à la naissance.

Une maladie héréditaire

Le sang est constitué d’hémoglobines. L’hémoglobine A est dite normale mais il existe les hémoglobines S et C.

Une personne est drépanocytaire lorsque les globules rouges ne comportent que de l’hémoglobine S  ou de l’hémoglobine S ET de l’hémoglobine C. (drépanocytose SS ou SC)

Une personne dont les globules rouges contiennent de l’hémoglobine A et de l’hémoglobine S est seulement porteuse de la maladie sans pour autant être malade. (Drépanocytose AS). Cependant si 2 personnes AS veulent avoir un enfant, il y a un risque que l’enfant naisse drépanocytaire (SS).

L’hémoglobine S toute seule est responsable de la maladie. Elle déforme le globule rouge qui circule moins bien dans les vaisseaux sanguins et peut former des bouchons qui entrainent une mauvaise circulation du sang.

Plusieurs signes pour reconnaître la maladie

La maladie se manifeste par différents symptômes qu’il est important de connaître afin de pouvoir prévenir ou anticiper les crises :

Chez les bébés, il peut s’agir de pâleur des pieds et/ou des mains.

Dès l’enfance, des crises extrêmement douloureuses pour les membres surviennent. Celles-ci peuvent amener le patient à être hospitalisé et à recevoir de la morphine afin de calmer les douleurs. Il est nécessaire de traiter la crise en urgence.

Des infections graves peuvent également être symptomatiques de la drépanocytose. Il peut s’agir d’infection du sang (septicémies) ou d’infections du cerveau (méningites).

L’anémie (manque d’hémoglobine) est un autre symptôme de la maladie. Les drépanocytaires, du fait de la maladie, ont 2 à 3 millions de globules rouges en moins et environ 5 grammes d’hémoglobine en moins qu’une personne bien portante.

Lorsque le taux d’hémoglobine est trop bas, un recours  à la transfusion sanguine peut s’avérer nécessaire. Du matériel adapté a été promis en 2009 par le gouvernement afin faciliter cette manipulation. Pourtant aujourd’hui, en Guyane, ces transfusions se font encore manuellement ce qui est d’ailleurs vécu difficilement, pour les jeunes patients notamment.